El estudio está dirigido por los investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de más de 60 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
Esta organización se enmarca a su vez dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer. De hecho, el trabajo constituye el primero de todo el Consorcio en el que se secuencia el genoma completo de varios pacientes de cáncer.
Ambos investigadores han presentado hoy los resultados del trabajo en la sede principal del Ministerio de Ciencia e Innovación, en Madrid, junto a la ministra Cristina Garmendia, quien ha asegurado que los resultados de este trabajo constituyen "un nuevo hito para la investigación en nuestro país" y "contribuyen a consolidar el papel de nuestro sistema científico a nivel internacional".
Hay que tener en cuenta que, con la publicación hoy de este trabajo, España se adelanta a otros países con centros de vanguardia como el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) de Estados Unidos que también están también abordado exactamente este mismo problema. "Ha sido un reto a todos los niveles -científico, clínico, competitivo- poder demostrar que desde España somos capaces de hacer este tipo de contribuciones" ha afirmado al respecto Carlos López-Otín.
La ministra de Ciencia e Innovación ha confirmado que este departamento dotará de fondos suficientes al proyecto presentado hoy "para que este gran resultado científico pueda en la medida de lo posible acelerarse y ser trasladado a la práctica clínica".
Garmendia ha reiterado además la "máxima relevancia" que el Ministerio siempre ha dado a la investigación sobre el cáncer dentro de su agenda. En este sentido, la ministra de Ciencia e Innovación ha indicado que desde 2005, el Gobierno ha dedicado más de 300 millones de euros para la investigación oncológica.
Además, España es el segundo país a nivel mundial, tras Estados Unidos que mayor proporción de sus presupuestos públicos dedica a la financiación de las ciencias biomédicas, en relación con su Producto Interior Bruto.
El genoma humano está formado por más de 3.000 millones de unidades químicas llamadas nucleótidos. Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar con total certeza las mutaciones identificadas. "Entender las claves que controlan este mundo celular nos ayuda a entender la enfermedad", ha explicado el investigador Elías Campo.
En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos. López-Otín ha precisado que esta aproximación ha permitido a los investigadores comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma. Asimismo, el posterior análisis de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia, según ha detallado.
"Es el principio de un gran proyecto, ya estamos mirando hacia delante; el proyecto sigue", ha asegurado el investigador de la Universidad de Oviedo.
Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales, pero hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso.
Sin embargo, gracias a los equipos de última generación para la secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado, y en este centro se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día. "El problema no es sólo leer, es interpretar", ha aclarado Campo.
El análisis del extraordinario volumen de datos generado en este proyecto ha requerido la creación de programas especializados. Sidrón es el nombre de la herramienta informática desarrollada en la Universidad de Oviedo y que ha sido esencial para "identificar cuáles son las mutaciones que se encuentran en los genomas analizados", ha comentado López-Otín.
El trabajo de varias décadas en el Hospital Clínic de Barcelona en Leucemia Linfática Crónica ha permitido al consorcio disponer de DNA y datos clínicos de cientos de pacientes, que han aportado una dimensión clínica adicional a este estudio genómico. La participación de los investigadores del CIC-Complejo Hospitalario de Salamanca también ha sido clave, dado que el aporte del número de muestras de pacientes procesadas ha sido muy significativo -han aportado aproximadamente 200
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