La medición no invasiva prenatal del genoma del feto

La gran mayoría de las pruebas genéticas prenatales requiere un muestreo invasivo. Sin embargo, esto plantea un riesgo para el feto, por lo que uno debe tomar una decisión que pesa el deseo de la información genética contra el riesgo de un resultado adverso debido a los peligros del proceso de pruebas.Estos problemas no están obligados a ser acoplado, por lo que sería deseable para descubrir la información genética sobre el feto sin incurrir en un riesgo para la salud. Aquí nos demuestran que es posible de forma no invasiva secuencia del genoma entero prenatal. Nuestros resultados muestran que el conteo molecular de los haplotipos de los padres en el plasma materno mediante la secuenciación de escopeta de la mortalidad materna del ADN del plasma permite que el genoma del feto heredó de ser descifrado de manera no invasiva. También se aplica el principio del conteo directamente a cada alelo en el exoma del feto mediante la realización de la captura de exoma en el ADN del plasma materno antes de la secuenciación escopeta. Este enfoque permite no invasivo de detección de los alelos exoma clínicamente relevantes y perjudiciales que se han heredado vía paterna o que habían surgido de novo mutaciones en línea germinal, y complementa el enfoque haplotipo contando para proporcionar una visión completa del genoma del feto. No invasiva determinación del genoma del feto en última instancia puede facilitar el diagnóstico de todos heredada y de novo enfermedad genética.http://www.iberonat.com