La medición no invasiva prenatal del genoma del feto

La gran mayoría de las pruebas genéticas prenatales requiere un muestreo invasivo. Sin embargo, esto plantea un riesgo para el feto, por lo que uno debe tomar una decisión que pesa el deseo de la información genética contra el riesgo de un resultado adverso debido a los peligros del proceso de pruebas.Estos problemas no están obligados a ser acoplado, por lo que sería deseable para descubrir la información genética sobre el feto sin incurrir en un riesgo para la salud. Aquí nos demuestran que es posible de forma no invasiva secuencia del genoma entero prenatal. Nuestros resultados muestran que el conteo molecular de los haplotipos de los padres en el plasma materno mediante la secuenciación de escopeta de la mortalidad materna del ADN del plasma permite que el genoma del feto heredó de ser descifrado de manera no invasiva. También se aplica el principio del conteo directamente a cada alelo en el exoma del feto mediante la realización de la captura de exoma en el ADN del plasma materno antes de la secuenciación escopeta. Este enfoque permite no invasivo de detección de los alelos exoma clínicamente relevantes y perjudiciales que se han heredado vía paterna o que habían surgido de novo mutaciones en línea germinal, y complementa el enfoque haplotipo contando para proporcionar una visión completa del genoma del feto. No invasiva determinación del genoma del feto en última instancia puede facilitar el diagnóstico de todos heredada y de novo enfermedad genética.http://www.iberonat.com

La sangre de la madre muestra los defectos de nacimiento en el ADN del feto

Los investigadores dijeron el miércoles que fueron capaces de secuenciar el genoma completo de un feto con sólo una muestra de sangre de la madre, un avance en el esfuerzo por encontrar formas no invasivas para los futuros padres para determinar si sus hijos nacerán con enfermedades genéticas.

Los hallazgos, los investigadores de la Stanford University School of Medicine, refleja un gran interés en la búsqueda de formas rápidas, relativamente barato y preciso para predecir enfermedades genéticas sin los riesgos asociados con las pruebas disponibles en la actualidad. La amniocentesis, por ejemplo, que muchas parejas se basan en obtener cierta información genética sobre el feto, requiere la inserción de una aguja a través de las paredes del abdomen de una mujer embarazada y el útero, y tiene un pequeño riesgo de aborto involuntario. El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Médico Howard Hughes.

La técnica de Stanford, dijeron los investigadores, no requiere de ADN del padre, una ventaja teniendo en cuenta que la paternidad de un niño no puede ser conocido en el estimado del 3% al 10% de los nacimientos en los EE.UU., según fuentes citadas en el artículo de Nature. "No es que la práctica a asumir que usted puede obtener el ADN de padre o siquiera sabe quién es padre'', dijo Stephen Quake R., un profesor de física aplicada y de bioingeniería en Stanford y autor principal del estudio. Los hallazgos fueron publicados en el 04 de julio cuestión de la revista Nature.

El estudio surgió de un descubrimiento realizado a finales de 1990 que un feto libera el ADN en la sangre de la madre durante el embarazo. Un número de compañías, incluyendo a dos co-fundada por el Dr. Quake, ya están utilizando técnicas moleculares de conteo para medir la presencia de cantidades elevadas del cromosoma 21 en relación con otros cromosomas en la sangre de la madre para determinar si un feto tiene síndrome de Down, una enfermedad genética condición que causa discapacidades cognitivas. El presente estudio tiene el método "y la aplica a todo el genoma'', dijo el Dr. Quake.

Probablemente tomará unos cuantos años más antes de que tales pruebas no invasivas de todo el genoma está listo para su uso en la clínica, dijo Jay A. Shendure, profesor asociado de ciencias del genoma en la Universidad de Washington, quien no estuvo involucrado en la investigación más reciente. Fue investigador principal en un estudio publicado el mes pasado en Science Translational Medicine que la secuencia del genoma del feto usando una muestra de sangre de la madre y la saliva del padre.

Mientras que el costo de la secuenciación se ha reducido en los últimos años, se tiene que bajar aún más para el acercamiento a estar al alcance de las pruebas prenatales de rutina, dice el Dr. Shendure. "¿Quieres hacer esto en miles de embarazos no uno o dos'', dijo.

Los investigadores de Stanford probaron su método en dos embarazos, uno con una madre sana y otra con una madre que tenía el síndrome de DiGeorge, una enfermedad genética que puede causar problemas cardíacos y de otro tipo. Los investigadores fueron capaces de determinar correctamente que el feto de la madre con síndrome de DiGeorge había heredado la enfermedad. Se confirmó el resultado utilizando el ADN en la sangre del cordón umbilical.http://www.iberonat.com

Si el padre fuma en el momento de la concepción pone al feto en riesgo

Eso de no fumar es una de las principales instrucciones que se dan a las mujeres embarazadas. Ahora hay muchos estudios que advierten sobre posibles daños a los no nacidos transferible.

Según los investigadores británicos de la Universidad de Bradford, incluso los padres tienen su responsabilidad si el momento de la concepción fueron el tabaquismo.

El peligro es que el padre de daño en el ADN se puede transmitir al niño con el consiguiente riesgo aumentado de enfermedad, y entre ellos, incluso el cáncer.

Los datos del estudio, publicado en la revista FASEB Journal , han descubierto que algunos indicadores de marcadores de daño de ADN en la sangre o el semen del padre en el momento de la concepción, fueron identificados en el ADN de los niños.

Diana Anderson, quien dirigió la investigación, explicó que el uso de biomarcadores sensibles ha sido capaz de "determinar el papel de la exposición al humo de tabaco en los padres antes, durante y después de la concepción."

El científico explicó que a pesar de no haber encontrado un "vínculo directo" entre el daño del consumo de tabaco por el padre y el hijo del ADN dañado, sin embargo, no hay "vínculos claros" como para sugerir que "el estilo de vida del padre tiene una gran influencia en la salud genética de la descendencia ".

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ELA una posible curacion

El estudio se encuentra todavía en la fase 1, pero podría representar un gran avance en la búsqueda de una cura para las personas que padecen enfermedades neurodegenerativas. Por primera vez, un equipo de investigadores italianos realizó un trasplante de células madre extraídas de fetos con muerte cerebral humana en la médula espinal de un paciente que sufre de esclerosis lateral amiotrófica. El proyecto, anunciado en marzo de ¹ por Angelo Luigi Vescovi, director científico dell'Ircss el alivio del sufrimiento por la Casa de San Pío de Pietrelcina en San Giovanni Rotondo, fue autorizada por el Instituto Superior de Sanidad.La etapa preliminar involucrado en el reclutamiento de los pacientes, entonces la prueba y luego enviar el expediente a los científicos los comités de ética de los hospitales involucrados en el estudio. Ahora el reclutamiento se ha completado y el primero de los 18 pacientes incluidos en el proyecto fue presentado trasplante. El objetivo final del estudio es ver si por injerto de células madre neurales en la médula espinal es posible detener o al menos ralentizar la degeneración y muerte de las neuronas motoras, causando parálisis en personas con esclerosis lateral amiotrófica. El objetivo inmediato, sin embargo, al ser un estudio de fase 1, es para comprobar la seguridad de los procedimientos de trasplante y la seguridad de las células. No es, por tanto, una cura para la ELA, pero el estado clínico de los pacientes sometidos a trasplante será objeto de seguimiento en los próximos meses y años venideros, y dependerá de la evolución de la progresión de la enfermedad a etapas posteriores del proyecto. Operación - El paciente, un sufrimiento de 31 años de ELA, la médula espinal ha recibido tres inyecciones que contienen menos de dos millones y medio de las células cerebrales tomadas de un feto muerto de causas naturales, a partir de una "fuente", de modo que lo hizo posible para eliminar cualquier duda acerca de la ética en comparación con la intervención. Las células madre fueron trasplantadas en las proximidades de las células nerviosas que controlan el movimiento (neuronas motoras), los que mueren en la ELA poco a poco, luego de paralizarlo gradualmente los músculos y causar la muerte del paciente. El paciente se despertó en un buen estado clínico y psicológico. Para fomentar la experimentación - el primero de su tipo en el mundo de la naturaleza totalmente filantrópica sin fines de lucro - ha sido la asociación Neurothon Onlus (www.neurothon.com), presidido por el obispo de Terni, Vincenzo Paglia. Además del Instituto de San Giovanni Rotondo, contribuir a la proyecto del Centro ALS de la Caridad del Hospital Maggiore de Novara y la Fundación de Células Madre (www.cellulestaminaliterni.it), presidido por Henry Garaci. El apoyo adicional es proporcionado por la organización no lucrativa Pro Roberto Gavoi (Nuoro), de Stefano Borgonovo Foundation (Milán) y la Fundación del AC Milan
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