Los investigadores dijeron el miércoles que fueron capaces de secuenciar el genoma completo de un feto con sólo una muestra de sangre de la madre, un avance en el esfuerzo por encontrar formas no invasivas para los futuros padres para determinar si sus hijos nacerán con enfermedades genéticas.
Los hallazgos, los investigadores de la Stanford University School of Medicine, refleja un gran interés en la búsqueda de formas rápidas, relativamente barato y preciso para predecir enfermedades genéticas sin los riesgos asociados con las pruebas disponibles en la actualidad. La amniocentesis, por ejemplo, que muchas parejas se basan en obtener cierta información genética sobre el feto, requiere la inserción de una aguja a través de las paredes del abdomen de una mujer embarazada y el útero, y tiene un pequeño riesgo de aborto involuntario. El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Médico Howard Hughes.
La técnica de Stanford, dijeron los investigadores, no requiere de ADN del padre, una ventaja teniendo en cuenta que la paternidad de un niño no puede ser conocido en el estimado del 3% al 10% de los nacimientos en los EE.UU., según fuentes citadas en el artículo de Nature. "No es que la práctica a asumir que usted puede obtener el ADN de padre o siquiera sabe quién es padre'', dijo Stephen Quake R., un profesor de física aplicada y de bioingeniería en Stanford y autor principal del estudio. Los hallazgos fueron publicados en el 04 de julio cuestión de la revista Nature.
El estudio surgió de un descubrimiento realizado a finales de 1990 que un feto libera el ADN en la sangre de la madre durante el embarazo. Un número de compañías, incluyendo a dos co-fundada por el Dr. Quake, ya están utilizando técnicas moleculares de conteo para medir la presencia de cantidades elevadas del cromosoma 21 en relación con otros cromosomas en la sangre de la madre para determinar si un feto tiene síndrome de Down, una enfermedad genética condición que causa discapacidades cognitivas. El presente estudio tiene el método "y la aplica a todo el genoma'', dijo el Dr. Quake.
Probablemente tomará unos cuantos años más antes de que tales pruebas no invasivas de todo el genoma está listo para su uso en la clínica, dijo Jay A. Shendure, profesor asociado de ciencias del genoma en la Universidad de Washington, quien no estuvo involucrado en la investigación más reciente. Fue investigador principal en un estudio publicado el mes pasado en Science Translational Medicine que la secuencia del genoma del feto usando una muestra de sangre de la madre y la saliva del padre.
Mientras que el costo de la secuenciación se ha reducido en los últimos años, se tiene que bajar aún más para el acercamiento a estar al alcance de las pruebas prenatales de rutina, dice el Dr. Shendure. "¿Quieres hacer esto en miles de embarazos no uno o dos'', dijo.
Los investigadores de Stanford probaron su método en dos embarazos, uno con una madre sana y otra con una madre que tenía el síndrome de DiGeorge, una enfermedad genética que puede causar problemas cardíacos y de otro tipo. Los investigadores fueron capaces de determinar correctamente que el feto de la madre con síndrome de DiGeorge había heredado la enfermedad. Se confirmó el resultado utilizando el ADN en la sangre del cordón umbilical.http://www.iberonat.com
