Un equipo de científicos convirtió células de la piel en neuronas para explicar el origen de un inusual tipo de autismo, publicó hoy la revista científica Nature Medicine.
Investigadores de la Universidad de Stanford descubrieron en pruebas de laboratorio una actividad neuronal anormal en las células de pacientes con síndrome de Thimoty.
Contrario a lo que sucede con otros tipos de autismo, este síndrome que debe su nombre a la doctora Katherine W. Timothy, podría corregirse con un fármaco experimental, según el estudio.
Con una técnica desarrollada recientemente, los científicos convirtieron las células de la piel en neuronas que presentan las mismas fallas a las de personas con ese trastorno.
Originado por un defecto genético, el síndrome de Timothy constituye una pieza clave para los científicos que investigan el cerebro de un paciente autista.
Los estudios de laboratorio mostraron diferencias significativas entre las células de las personas con ese trastorno y las de individuos sanos.
Las neuronas saludables se desarrollaron en subtipos diferentes que se encontraban preparadas para funcionar en distintas zonas del cerebro.
En contraposición, las de pacientes con ese tipo de autismo se encontraban menos equipadas para actuar en un área del cerebro, llamada cuerpo calloso que ayuda a que se comuniquen los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro.
Tales diferencias se observaron también en ratones con síndrome de Timothy provocado.
Cuando abandonó el restaurante no era consciente de hasta qué punto había cambiado su vida. Miguel, zarauztarra de 43 años, químico que trabaja en una multinacional y aficionado a los deportes, pesaba entonces 72 kilos. Ahora, en la habitación del Hospital Donostia donde se recupera de su cuarta operación, su peso es de 54 kilos. Su caso, aunque no su identidad, llegó a los titulares. «Un guipuzcoano, en estado grave por el posible primer caso de E.coli en España», informó la prensa. Algo en aquel plato que cenó le había inoculado una bacteria que entre mayo y julio mató a decenas de personas en Alemania e infectó a miles en Europa y Norteamérica.
Mientras las autoridades alemanas achacaban el brote al pepino español y más tarde a la soja de una granja ecológica de Bienenbüttel, Miguel se debatía entre la vida y la muerte. El pasado miércoles regresó al hospital, de donde ha entrado y salido en varias ocasiones, para ser operado de nuevo, y no sabe si tendrá que ser intervenido otra vez. Lo que sí sabe es que quiere contar lo que le ha sucedido para lanzar un mensaje de agradecimiento y optimismo. «No quiero que esto sea un drama, he vivido 43 años maravillosos y quiero vivir otros 43 años maravillosos».
La bacteria «Escherichia coli» tardó una semana en hacerse notar en su cuerpo, y lo hizo de forma virulenta. Regresó de Hamburgo con la intención de volver a viajar días después a Praga. El 17 de mayo, mientras esperaba el avión en el aeropuerto de Loiu, comenzó a sentirse mal, pero el malestar no era tan grande como para hacerle desistir de su viaje. Fue al llegar a su destino cuando se produjo «la explosión». «Comencé a sangrar por el ano constantemente y tenía unos impresionantes dolores de estómago», recuerda. Tras una breve estancia en un hospital checo, regresó urgentemente a Zarautz, desde donde el día 20 ingresó en el hospital Donostia. «Volví como pude, el viaje de vuelta fue una odisea», señala Mikel, cuya descripción de sus esfuerzos para controlar su hemorragia se parece mucho a una pesadilla.
«Bolas de sangre»
Los médicos no detectaron inmediatamente la causa de los padecimientos de Miguel. Hacía años había sido intervenido por un melanoma maligno y entraba dentro de lo posible que sus síntomas obedecieran a un tumor. El único que en ese momento sospechaba lo que le ocurría era él. «El síndrome hace que la sangre se autodestruya. Cuando los médicos me examinaban veían por todas partes tumores que resultaron ser bolas de sangre, pero yo estaba convencido de que era por algo que había comido», explica.
Miguel cuenta su historia en su habitación del hospital Donostia. Un catéter dosifica las dosis de calmante necesarias. Está muy delgado y se desplaza con lentitud cada vez que se incorpora para sentarse en una silla. La primera vez que le operaron su estado era tan grave que apenas le quedaban horas de vida. Era un futuro tan corto como sus esperanzas. «Me dijeron que si se confirmaba que tenía un tumor me volverían a cerrar porque no había nada que hacer, y si tenía otra cosa intentarían salvarme». Cuando regresó del quirófano tenía varios segmentos del intestino menos. Le habían extirpado parte del colon. Era E.coli.
Se despidió de su familia
«Se encuentra en la UCI, sedado, y no se descarta que surjan complicaciones debido a su débil estado de salud», dijeron los médicos en rueda de prensa. Ajeno al interés que despertaba su caso, Miguel llegó a despedirse varias veces de sus familiares. De aquellas despedidas, cuando todos, incluso él, creían que iba a morir, recuerda «la tristeza interna por lo mucho que dejaba aquí», pero también «mucho sosiego, una paz interior enorme por haber tenido la suerte de disfrutar de una gente tan maravillosa». Y también recuerda la separación de su mujer en julio, «que ha complicado mi lucha límite», y a su hija Arrate, de un año de edad. «Si salgo adelante es porque cada latido de mi corazón me lo da ella», subraya.
A la primera intervención quirúrgica le han seguido otras tres. «En las dos primeras luchaba por sobrevivir y era lo único que importaba, en las otras dos el sufrimiento físico quizá haya sido mayor». Miguel llegó a ver algo parecido a esas luces de las que hablan las personas que han regresado de la muerte. «El 12 de mayo deambulé al doble de velocidad de Fernando Alonso por una autopista recta de tres carriles que estaba iluminada a tope. Ese día vino mi familia y tardaron en convencerme de que había que seguir luchando. Cuando me hablaban yo creía que me estaban quitando los órganos para donarlos».